L’anemia falciforme è una malattia genetica autosomica recessiva, una mutazione di senso, per cui nella proteina l’allele falciforme del gene che codifica una subunità dell’emoglobina differisce dall’allele normale per una sola base, perciò codifica un amminoacido (valina) al posto di un altro (acido glutammico). Per nascere con l'anemia falciforme, un individuo deve ereditare una copia del gene alterato da entrambi i genitori. Gli individui omozigoti per l’allele recessivo presentano globuli rossi alterati, condizione che da una parte protegge dal parassita della malaria, dall’altra porta gravi conseguenze per la salute: endemica in molte aree costiere un tempo paludose, ad oggi l’anemia falciforme è molto diffusa anche nelle popolazioni dell’area mediterranea, Caraibi, Asia e Medio Oriente.