In assenza di mutazioni durante la gametogenesi dei genitori, nelle malattie genetiche monofattoriali recessive, due genitori malati daranno vita a un figlio anch’esso malato. La modalità di trasmissione fra genitori e figlio di una malattia provocata da alterazioni dei geni in entrambi si manifesta solo nei soggetti che ereditano l'allele recessivo alterato da entrambi i genitori, come avviene nel nostro caso.