La madre di una bambina affetta da albinismo oculocutaneo di tipo I aspetta una coppia di gemelli dizigoti. Sapendo che il padre e la madre non sono albini e che il gene TYR associato alla patologia si trova sul cromosoma 11, qual è la probabilità che entrambi i gemelli siano albini?
Gemelli di-zigoti: il termine, non di largo uso, non può che significare “non omozigoti”, gemelli cioè derivanti dalla fecondazione di due ovuli diversi da parte di due spermatozoi diversi, in sostanza due “fratelli germani (*)” concepiti in contemporanea.
In modo un po’ mascherato il testo ci dice anche che il carattere è monogenico “.. il gene TYR…”, quindi possiamo essere nell’ambito d’applicazione delle prime due leggi di Mendel.
La collocazione sul cromosoma 11 pare quasi essere una informazione insignificante nel contesto del quiz ma non lo è: ci dice che il gene si trova su un autosoma e non su X o Y, nel qual caso la trasmissione avrebbe casistiche particolari.
Semplificando il senso del quesito, che è relativamente semplice, ed analizzandolo, la domanda è:
« due genitori che non manifestano un carattere (l’albinismo oculocutaneo) hanno un discendente che lo manifesta (→ sono entrambi eterozigoti e il carattere è portato da un allele recessivo)
un altro figlio della stessa coppia (non importa se contemporaneo o meno, purché non sia un gemello omozigote, che sarebbe identico al figlio di cui sopra) che probabilità ha lui pure di manifestare quel carattere? »
Siamo nel caso di applicazione della seconda legge di Mendel: l’accoppiamento di due eterozigoti per la stessa coppia di alleli.
Il senso della domanda è:
« che probabilità si ha di avere due volte un omozigote dello stesso tipo dall’accoppiamento di due eterozigoti? »
La risposta corretta è la B):
ogni evento ha 1/4 di probabilità, la combinazione di due eventi uguali è il prodotto di 1/4 x 1/4, quindi 1/16
Nota (*) L’uso dell’espressione “fratelli germani”, più di ambito legale che scientifico, è qui giustificato dal dover chiarire che si tratta di fratelli per parte di entrambi i genitori, e non di uno solo, come potrebbe pure essere, e questo dato è fondamentale in una qualsiasi analisi genetica.