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Primo appello del 20 novembre 2025
BIOLOGIA
DOMANDE A RISPOSTA MULTIPLA
1. Dove vengono specificamente riconosciute e modificate le idrolasi destinate al compartimento lisosomiale?
A) Corpi multivescicolari
B) Compartimento intermedio
C) Granuli di secrezione
D) Reticolo endoplasmatico rugoso
E) Cis-Golgi
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Risposta corretta E) Cis-Golgi.
Le idrolasi lisosomiali sono sintetizzate nel reticolo endoplasmatico rugoso, ma la loro marcatura specifica avviene nel cis-Golgi. In questo compartimento l’enzima N-acetilglucosamina fosfotransferasi catalizza l’aggiunta di un gruppo fosfato a residui di mannosio delle catene oligosaccaridiche, generando il segnale MANNOSIO-6-FOSFATO (M6P), che viene riconosciuto dai recettori M6P e indirizza le idrolasi verso il compartimento lisosomiale.
Analisi delle risposte errate
- A) Corpi multivescicolari: sono compartimenti tardivi del pathway endocitico, in prossimità dei lisosomi, ma non sono la sede in cui le idrolasi vengono fosforilate a M6P.
- B) Compartimento intermedio: l’ERGIC è un compartimento di transito tra RE e Golgi e non è deputato al riconoscimento specifico delle idrolasi lisosomiali.
- C) Granuli di secrezione: intervengono nella secrezione regolata verso l’esterno della cellula, non nel targeting verso i lisosomi.
- D) Reticolo endoplasmatico rugoso: è il sito di sintesi delle idrolasi, ma la fosforilazione del mannosio che genera il segnale M6P è una funzione tipica del cis-Golgi.
2. Il sistema dei gruppi sanguigni AB0 è un classico esempio di:
A) Dominanza incompleta
B) Eredità legata all’X
C) Codominanza
D) Eredità poligenica
E) Penetranza incompleta
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Risposta corretta C) Codominanza.
Nel sistema AB0 gli alleli IA e IB sono CODOMINANTI: in un individuo eterozigote AB entrambi gli alleli si esprimono, e sulla superficie eritrocitaria compaiono sia l’antigene A sia l’antigene B. L’allele I (0) è, invece, recessivo rispetto sia ad A sia a B.
Analisi delle risposte errate
- A) Dominanza incompleta: implicherebbe un fenotipo intermedio tra i due alleli, mentre nel gruppo AB i due antigeni sono coespressi e distinti.
- B) Eredità legata all’X: il locus AB0 è localizzato su un AUTOSOMA (CROMOSOMA 9), non sul cromosoma X.
- D) Eredità poligenica: il carattere AB0 dipende da un singolo gene con allelia multipla e non dall’azione combinata di numerosi geni.
- E) Penetranza incompleta: nel sistema AB0 la penetranza è sostanzialmente completa: il fenotipo ematico riflette il genotipo senza eccezioni rilevanti.
3. Tre classi di proteine E (E1, E2, E3), nella via dell’ubiquitinazione, giocano un ruolo fondamentale nel processo di degradazione proteica. In particolare, le proteine E3:
A) Riconoscono le proteine da degradare e le legano all’ubiquitina, marcandole così per la degradazione nel proteasoma
B) Agiscono da enzimi attivatori dell’ubiquitina
C) Trasportano le proteine ubiquitinate a livello dei lisosomi per la degradazione
D) Trasportano l’ubiquitina al proteasoma
E) Degradano direttamente le proteine marcate con ubiquitina
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Risposta corretta A) Riconoscono le proteine da degradare….
Le E3 UBIQUITIN LIGASI conferiscono la principale SPECIFICITÀ DI SUBSTRATO al sistema dell’ubiquitinazione. Esse riconoscono le proteine bersaglio da degradare e catalizzano il trasferimento dell’ubiquitina dall’enzima E2 al substrato, permettendo la formazione di catene POLIUBIQUITINICHE. Queste catene costituiscono il segnale di riconoscimento per la degradazione da parte del PROTEASOMA 26S.
Analisi delle risposte errate
- B) Enzimi attivatori dell’ubiquitina: gli enzimi che attivano l’ubiquitina in modo ATP-dipendente sono le E1, non le E3.
- C) Trasporto ai lisosomi: la poliubiquitinazione indirizza prevalentemente le proteine al PROTEASOMA, non ai lisosomi.
- D) Trasporto dell’ubiquitina al proteasoma: le E3 non sono trasportatori di ubiquitina, ma ligasi che mediano il legame fra ubiquitina e substrato.
- E) Degradazione diretta delle proteine marcate: le E3 non sono proteasi; la degradazione è svolta dal PROTEASOMA.
4. Lo stadio della mitosi in cui i cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale tra i due poli del fuso è chiamato……, mentre quello in cui i cromosomi iniziano a separarsi è chiamato…
A) Profase, telofase
B) Metafase, profase
C) Profase, anafase
D) Metafase, telofase
E) Metafase, anafase
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Risposta corretta E) Metafase, anafase.
In METAFASE i cromosomi duplicati, costituiti da due cromatidi fratelli, si dispongono sulla PIASTRA METAFASICA, equidistante dai due poli del fuso mitotico. In ANAFase le cromatidi fratelli si separano e migrano verso poli opposti, dando inizio alla segregazione del materiale genetico nelle due cellule figlie.
Analisi delle risposte errate
- A) Profase, telofase: in PROFASE i cromosomi si condensano ma non sono ancora allineati; in TELOFASE la segregazione è già avvenuta e i cromosomi iniziano a decondensarsi.
- B) Metafase, profase: la PROFASE precede la metafase e non rappresenta la fase in cui i cromosomi iniziano a separarsi.
- C) Profase, anafase: l’allineamento in piastra equatoriale è caratteristico della METAFASE, non della profase.
- D) Metafase, telofase: in TELOFASE la separazione delle cromatidi è già completata; si riformano gli involucri nucleari e i cromosomi si decondensano.
5. Nella grande maggioranza delle cellule somatiche di un organismo:
1) la membrana plasmatica è meno estesa della membrana del reticolo endoplasmatico,
2) la membrana nucleare esterna è parte del reticolo endoplasmatico,
3) la membrana mitocondriale interna è quantitativamente più estesa della membrana mitocondriale esterna.
A) Tutte le affermazioni sono esatte
B) Solo la 1 e la 2 sono esatte
C) Solo la 1 e la 3 sono esatte
D) Solo la 2 è esatta
E) Solo la 1 è esatta
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Risposta corretta A) Tutte le affermazioni sono esatte.
La superficie complessiva del RETICOLO ENDOPLASMATICO (rugoso e liscio) è generalmente superiore a quella della membrana plasmatica, per l’ampia rete di cisterne e tubuli che occupano una parte significativa del volume cellulare (affermazione 1). La MEMBRANA NUCLEARE ESTERNA è in continuità con il reticolo endoplasmatico rugoso e ne rappresenta una porzione specializzata (affermazione 2). Infine, la MEMBRANA MITOCONDRIALE INTERNA è ampiamente ripiegata in creste, aumentando enormemente la superficie rispetto alla membrana mitocondriale esterna (affermazione 3).
6. I meccanismi di maturazione del pre-mRNA negli eucarioti comprendono:
A) Splicing
B) Aggiunta di una coda di poli(A) all’estremità 3’ dell’mRNA
C) Aggiunta di un cappuccio di 7-metilguanosina all’estremità 5’ dell’mRNA
D) Tutte le risposte sono corrette
E) Splicing alternativo
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Risposta corretta D) Tutte le risposte sono corrette.
La maturazione del PRE-mRNA eucariotico comprende diversi passaggi coordinati: l’aggiunta del CAPPUCCIO 5’ di 7-metilguanosina (CAPPING), lo SPLICING con rimozione degli introni, l’aggiunta della CODA POLI(A) all’estremità 3’ e, in molti geni, lo SPLICING ALTERNATIVO, che consente la produzione di più isoforme proteiche da un unico trascritto primario.
Analisi delle risposte errate
- A), B), C), E): ciascuna descrive un processo effettivamente coinvolto nella maturazione del pre-mRNA, ma nessuna è esaustiva. L’unica risposta che li include tutti è la D.
7. Le amminoacil-tRNA sintetasi:
A) Idrolizzano GTP per catalizzare il legame tra l’amminoacido e il suo tRNA
B) Sono in numero pari ai diversi tRNA sintetizzati nella cellula
C) Sono enzimi processivi
D) Catalizzano il legame del gruppo NH₂ di uno specifico amminoacido con l’estremità 3’- OH della sequenza CCA terminale del tRNA
E) Catalizzano il legame del gruppo COOH di uno specifico amminoacido con l’estremità 3’- OH della sequenza CCA terminale del tRNA
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Risposta corretta E) Catalizzano il legame del gruppo COOH….
Le AMMINOACIL-tRNA SINTETASI sono enzimi che riconoscono in modo specifico un determinato amminoacido e il relativo tRNA (o gruppo di tRNA), catalizzando la formazione di un legame estere ad alta energia tra il GRUPPO CARBOSSILICO (COOH) dell’amminoacido e il gruppo 3’-OH (o talvolta 2’-OH) dell’adenosina terminale della sequenza CCA del tRNA. La reazione richiede energia fornita dall’idrolisi di ATP.
Analisi delle risposte errate
- A) Idrolizzano GTP: l’energia necessaria per l’attivazione dell’amminoacido deriva dall’idrolisi di ATP, non di GTP.
- B) Numero pari ai diversi tRNA: in genere esiste una sintetasi per ciascun AMMINOACIDO (circa 20), mentre le specie di tRNA sono più numerose per effetto del “WOBBLE PAIRING”.
- C) Enzimi processivi: non agiscono processivamente come le DNA POLIMERASI; amminoacilano singoli tRNA che vengono poi rilasciati.
- D) Legame del gruppo NH₂: il legame con il tRNA coinvolge il gruppo CARBOSSILICO dell’amminoacido; il gruppo AMMINICO rimane libero per la formazione del legame peptidico durante la traduzione.
8. La struttura “a collana di perle” vede:
A) Il DNA nudo (spessore 20 nm)
B) Il DNA avvolto intorno ai nucleosomi (spessore 30 nm)
C) Il DNA avvolto intorno ai nucleosomi (spessore 11 nm)
D) Il DNA avvolto intorno all’istone H1 (spessore 5 nm)
E) Il DNA nudo (spessore 30 nm)
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Risposta corretta C) Il DNA avvolto intorno ai nucleosomi (spessore 11 nm).
La struttura definita “A COLLANA DI PERLE” rappresenta il primo livello di compattazione della cromatina: il DNA avvolto attorno ai NUCLEOSOMI, separati da tratti di DNA LINKER. Il diametro di questa fibra cromatinica è di circa 10–11 NM.
Analisi delle risposte errate
- A) DNA nudo (20 nm): il DNA nudo ha un diametro di circa 2 NM, non 20 nm.
- B) DNA avvolto (30 nm): lo spessore di circa 30 nm caratterizza la FIBRA DI CROMATINA PIÙ COMPATTA, successiva alla “collana di perle”.
- D) DNA avvolto intorno all’istone H1 (5 nm): l’ISTONE H1 contribuisce alla compattazione nella FIBRA DA 30 NM; non definisce una struttura di 5 nm.
- E) DNA nudo (30 nm): non esiste una configurazione di DNA nudo con tale spessore.
9. Si definisce paracrina:
A) Lo scambio di segnali elettrici tra neuroni tramite sinapsi
B) La comunicazione intercellulare basata su molecole segnale che agiscono su cellule vicine alla cellula che le rilascia
C) La comunicazione tra virus e batteri
D) La comunicazione intercellulare basata su molecole segnale che agiscono su cellule molto lontane rispetto alla cellula che le rilascia
E) La comunicazione basata su molecole segnale che agiscono sulla stessa cellula che le rilascia
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Risposta corretta B) La comunicazione… su cellule vicine.
La SEGNALAZIONE PARACRINA è una forma di comunicazione intercellulare in cui una cellula secerne MOLECOLE SEGNALE (ad esempio fattori di crescita, citochine) che diffondono nel microambiente e agiscono su cellule bersaglio VICINE alla cellula secernente. Il raggio d’azione è quindi locale.
Analisi delle risposte errate
- A) Segnali elettrici tra neuroni: descrive la TRASMISSIONE SINAPTICA, considerata solitamente una categoria specifica distinta dalla paracrina in senso stretto.
- C) Comunicazione tra virus e batteri: non rientra nella classificazione canonica dei tipi di segnalazione tra cellule di un organismo.
- D) Segnale su cellule molto lontane: descrive la SEGNALAZIONE ENDOCRINA, mediata da ormoni che circolano nel sangue.
- E) Segnale sulla stessa cellula che lo rilascia: è la SEGNALAZIONE AUTOCRINA, in cui la cellula produttrice è anche la cellula bersaglio.
10. Una mutazione che modifica il codone UCA in UGA è denominata:
A) Transizione
B) Traslocazione
C) Mutazione missenso
D) Mutazione silente
E) Transversione
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Risposta corretta E) Transversione.
Il codone UCA codifica per la SERINA, mentre UGA è un codone di STOP. A livello del codone a RNA, il passaggio da UCA a UGA implica la sostituzione della base C con G, cioè di una PIRIMIDINA con una PURINA. Questo tipo di sostituzione (PIRIMIDINA↔PURINA) è definito TRANSVERSIONE. Dal punto di vista funzionale la mutazione è di tipo NONSENSE (codone SENSO → STOP), ma questa opzione non è presente tra le risposte.
Analisi delle risposte errate
- A) Transizione: una TRANSIZIONE è una sostituzione PURINA↔PURINA o PIRIMIDINA↔PIRIMIDINA; non è il caso di C↔G.
- B) Traslocazione: indica un RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO di ampi tratti, non una sostituzione puntiforme di un singolo codone.
- C) Mutazione missenso: sostituisce un AMMINOACIDO con un altro; qui il codone viene trasformato in un codone di STOP.
- D) Mutazione silente: non modifica la sequenza AMMINOACIDICA; al contrario, l’introduzione di uno STOP prematuro ha un effetto massimo sulla lunghezza della proteina.
11. La matrice extracellulare è composta da:
A) Proteine istoniche
B) Proteoglicani, glicosamminoglicani, proteine strutturali e proteine di adesione
C) Fosfolipidi e colesterolo
D) Molecole di tubulina
E) Filamenti di actina
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Risposta corretta B) Proteoglicani, glicosamminoglicani, proteine strutturali e proteine di adesione.
La MATRICE EXTRACELLULARE (ECM) è costituita da una componente polisaccaridica formata da GLICOSAMMINOGLICANI (GAG) e PROTEOGLICANI, da PROTEINE STRUTTURALI come COLLAGENE ed ELASTINA, e da PROTEINE DI ADESIONE quali FIBRONECTINA e LAMININA, che mediano l’ancoraggio delle cellule alla matrice.
Analisi delle risposte errate
- A) Proteine istoniche: sono proteine NUCLEARI associate al DNA, non alla matrice extracellulare.
- C) Fosfolipidi e colesterolo: sono i costituenti principali delle MEMBRANE CELLULARI, non dell’ECM.
- D) Molecole di tubulina: formano i MICROTUBULI del CITOSCHELETRO intracellulare.
- E) Filamenti di actina: appartengono ai MICROFILAMENTI del citoscheletro, non alla matrice extracellulare.
12. Considerando le principali differenze strutturali tra le pareti cellulari dei batteri Gram-positivi e Gram-negativi, quale delle seguenti affermazioni è corretta?
A) La disposizione di flagelli e pili
B) La presenza di lipopolisaccaridi nei Gram positivi e di acido teicoico nei Gram negativi
C) Nessuna delle affermazioni enunciate è corretta
D) Il diverso spessore dello strato di peptidoglicano e l’assenza della membrana esterna nei Gram-positivi e la sua presenza nei Gram-negativi
E) L’assenza di pili e flagelli nei Gram-negativi e la presenza nei Gram positivi
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Risposta corretta D) Il diverso spessore dello strato di peptidoglicano….
Nei batteri GRAM-POSITIVI la parete cellulare è costituita da uno SPESSO STRATO DI PEPTIDOGLICANO associato ad ACIDI TEICOICI, e non è presente una membrana esterna. Nei batteri GRAM-NEGATIVI lo strato di peptidoglicano è SOTTILE e all’esterno è presente una MEMBRANA ESTERNA contenente LIPOPOLISACCARIDI (LPS). Questa è la principale differenza strutturale tra i due gruppi.
Analisi delle risposte errate
- A) Disposizione di flagelli e pili: FLAGELLI e PILI possono essere presenti sia in GRAM-POSITIVI sia in GRAM-NEGATIVI; non costituiscono il criterio distintivo principale.
- B) Presenza di LPS nei Gram positivi e acido teicoico nei Gram negativi: l’affermazione è invertita rispetto alla realtà (gli LPS sono tipici dei GRAM-NEGATIVI, gli ACIDI TEICOICI dei GRAM-POSITIVI).
- C) Nessuna delle affermazioni è corretta: è falso, perché la risposta D è corretta.
- E) Assenza di pili e flagelli nei Gram-negativi: errata, perché anche molti GRAM-NEGATIVI possiedono PILI e FLAGELLI.
13. Tutti i virus….
A) Hanno come acido nucleico il DNA
B) Infettano cellule
C) Infettano solo cellule eucariotiche
D) Hanno come acido nucleico l’RNA
E) Infettano solo cellule animali
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Risposta corretta B) Infettano cellule.
I VIRUS sono definiti come PARASSITI INTRACELLULARI OBBLIGATI: per replicarsi devono necessariamente infettare una CELLULA OSPITE, sfruttandone la macchina biosintetica. L’infezione di una cellula è l’unico tratto comune a tutti i virus.
Analisi delle risposte errate
- A) Hanno come acido nucleico il DNA: esistono virus a DNA e virus a RNA; non tutti i virus possiedono DNA.
- C) Infettano solo cellule eucariotiche: i BATTERIOFAGI infettano BATTERI, e vi sono virus di ARCHEA e di altri organismi PROCARIOTICI.
- D) Hanno come acido nucleico l’RNA: è l’affermazione opposta alla A ed è ugualmente scorretta; molti virus sono a DNA.
- E) Infettano solo cellule animali: esistono virus VEGETALI, FUNGINI, BATTERICI, ecc.
14. I segnali che determinano l’import e l’export delle proteine nel e dal nucleo
A) Formano alfa-eliche amfipatiche con cariche negative
B) Non vengono rimossi al termine del processo
C) Legano sequenze GF delle proteine del poro nucleare
D) Coinvolgono, rispettivamente, RAN-GAP e RAN-GEF
E) Sono riconosciuti dalle proteine della lamina nucleare
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Risposta corretta B) Non vengono rimossi al termine del processo.
I segnali di localizzazione nucleare (NLS) e i segnali di esportazione nucleare (NES) sono brevi sequenze amminoacidiche che, in genere, RIMANGONO PARTE INTEGRANTE della proteina anche dopo il processo di importazione o esportazione. Non vengono quindi clivati, a differenza di molti peptidi segnale diretti al RETICOLO ENDOPLASMATICO.
Analisi delle risposte errate
- A) Alfa-eliche con cariche negative: i NLS classici sono ricchi di AMMINOACIDI BASICI (LISINA, ARGININA), quindi a carica POSITIVA, non negativa.
- C) Sequenze GF: le NUCLEOPORINE del complesso del poro contengono ripetizioni FG (PHENYLALANINE–GLYCINE); la formulazione è imprecisa e non descrive correttamente i segnali sulle proteine cargo.
- D) Coinvolgono RAN-GAP e RAN-GEF: RAN-GAP e RAN-GEF sono proteine REGOLATIVE del ciclo di RAN-GTP/RAN-GDP, importanti per il trasporto nucleare, ma non sono esse stesse “segnali” sulle proteine da trasportare.
- E) Riconoscimento da parte della lamina nucleare: il riconoscimento dei NLS e NES è mediato da IMPORTINE ed ESPORTINE e dal COMPLESSO DEL PORO NUCLEARE, non dalla LAMINA NUCLEARE.
15. I cromosomi sono costituiti da
A) Solo DNA
B) Solo RNA
C) DNA e lipidi
D) RNA e proteine
E) DNA e proteine
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Risposta corretta E) DNA e proteine.
I CROMOSOMI EUCARIOTICI sono costituiti da CROMATINA, un complesso formato da DNA e PROTEINE. Le proteine principali sono gli ISTONI, che mediano la formazione dei NUCLEOSOMI, e diverse PROTEINE NON ISTONICHE con funzioni strutturali e regolative. Questa organizzazione consente la compattazione del genoma e la regolazione dell’espressione genica.
Analisi delle risposte errate
- A) Solo DNA: trascura la componente proteica essenziale per la struttura e la funzione dei cromosomi.
- B) Solo RNA: non corrisponde al materiale genetico cromosomico.
- C) DNA e lipidi: i LIPIDI caratterizzano le MEMBRANE CELLULARI, non la CROMATINA.
- D) RNA e proteine: descrive altre RIBONUCLEOPROTEINE (per esempio i RIBOSOMI), ma non i cromosomi genomici.
DOMANDE A CON MODALITA’ A COMPLETAMENTO
16. Nella specie Homo sapiens la disomia del cromosoma Y (47,XYY) è generalmente associata a un fenotipo maschile ……
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Completamento mancante: NORMALE (accettabile anche ALTO)
La condizione 47,XYY è generalmente associata a un fenotipo maschile NORMALE, con sviluppo sessuale tipico e spesso con fertilità conservata. Numerosi studi evidenziano una tendenza a una statura superiore alla media, per cui il termine ALTO descrive un tratto frequente ma non obbligatorio. In un quiz, la parola NORMALE riassume meglio il fatto che il quadro clinico è, nella maggior parte dei casi, privo di malformazioni maggiori.
17. Il nucleotide denominato dAMP è composto da una molecola di 2’-deossi-D-ribosio, una molecola di …… ed un gruppo fosfato.
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Completamento mancante: ADENINA
Il DAMP (DEOSSIADENOSINA MONOFOSFATO) è un nucleotide composto da uno zucchero (2’-DEOSSI-D-RIBOSIO), da un gruppo fosfato e dalla base azotata ADENINA. La denominazione “ADENOSINA” si riferirebbe al nucleoside (ZUCCHERO + BASE), non alla sola base, dunque la risposta attesa è ADENINA.
18. La traslocazione da parte del complesso TIM23 di proteine attraverso la membrana interna mitocondriale è favorita dal potenziale di membrana della membrana interna perché amminoacidi carichi …… sono presenti nella sequenza segnale delle proteine da traslocare.
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Completamento mancante: POSITIVI oppure POSITIVAMENTE
Le sequenze segnale delle proteine dirette verso la MATRICE MITOCONDRIALE sono tipicamente ricche di amminoacidi BASICI (come LISINA e ARGININA), cioè POSITIVI. Poiché la matrice è relativamente più negativa rispetto allo spazio intermembrana, il potenziale di membrana interno favorisce l’ingresso di queste regioni cariche positivamente attraverso il complesso TIM23.
19. Nelle cellule eucariotiche, la duplicazione del DNA si verifica durante la fase …… del ciclo cellulare.
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Completamento mancante: S accettabile anche SINTESI)
La replicazione del DNA avviene durante la FASE S del ciclo cellulare, detta anche fase di SINTESI. In questa fase ciascun cromosoma viene duplicato, generando due CROMATIDI FRATELLI che saranno poi separati durante la mitosi. Le altre fasi (G1, G2, M) non prevedono duplicazione del DNA.
20. Le proteine neosintetizzate destinate ai …… sono traslocate una volta ultimata la loro sintesi ma prima di avere acquisito la corretta struttura tridimensionale.
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Completamento mancante: MITOCONDRI
Le proteine codificate dal genoma nucleare e destinate ai MITOCONDRI vengono sintetizzate su ribosomi liberi del CITOSOL e vengono mantenute in uno stato PARZIALMENTE NON RIPIEGATO da chaperoni citosolici. In questa forma possono attraversare i complessi di traslocazione TOM (MEMBRANA ESTERNA) e TIM (MEMBRANA INTERNA). Solo una volta raggiunta la MATRICE o la MEMBRANA INTERNA completano il proprio ripiegamento.
21. Nella replicazione del DNA l’enzima che sintetizza brevi frammenti di RNA, detti primer, che servono come innesco per l’azione della DNA polimerasi, è la ……
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Completamento mancante: PRIMASI
La PRIMASI è una RNA POLIMERASI specializzata che sintetizza brevi frammenti di RNA (PRIMER) complementari al filamento stampo di DNA. Le DNA POLIMERASI non sono in grado di iniziare la sintesi de novo e necessitano di un’estremità 3’-OH libera fornita da questi primer per poter estendere il nuovo filamento di DNA.
22. Le poche proteine di membrana codificate dal DNA mitocondriale e tradotte nella matrice mitocondriale sono inserite nella membrana interna del mitocondrio grazie al complesso di traslocazione …… (usare l’acronimo).
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Completamento mancante: OXA accettabile anche OXA1
Il complesso OXA (in particolare OXA1 negli eucarioti) è localizzato nella MEMBRANA INTERNA del MITOCONDRIO e consente l’inserzione delle proteine di membrana che sono state sintetizzate dai RIBOSOMI MITOCONDRIALI della MATRICE. È quindi il principale sistema di traslocazione “DALL’INTERNO” verso la MEMBRANA INTERNA per queste proteine.
23. Nelle cellule germinali umane mature sono presenti …… cromosomi monocromatidici.
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Completamento mancante (numero): 23 oppure VENTITRE
Le cellule germinali mature (GAMETI), ossia SPERMATOZOI e OVOCITI APLOIDI, possiedono 23 CROMOSOMI. Dopo la MEIOSI II ogni cromosoma è costituito da un SOLO CROMATIDIO (MONOCROMATIDICO). Alla fecondazione l’unione di due gameti ripristina il numero DIPLOIDE di 46 CROMOSOMI nello ZIGOTE.
24. L’acido …… è una macromolecola della matrice extracellulare che appartiene alla famiglia dei glicosamminoglicani.
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Completamento mancante: IALURONICO (accettabile anche IALURONATO)
L’ACIDO IALURONICO è un GLICOSAMMINOGLICANO non solforato di grande massa molecolare, abbondante nella MATRICE EXTRACELLULARE, dove contribuisce all’IDRATAZIONE, alla VISCOSITÀ e alle PROPRIETÀ BIOMECCANICHE dei tessuti connettivi. In ambiente fisiologico è presente prevalentemente sotto forma di IALURONATO, cioè nella sua forma ANIONICA.
25. La sequenza segnale, tipicamente presente a monte di un gene, che consente l’inizio della trascrizione è il ……
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Completamento mancante: PROMOTORE
Il PROMOTORE è la regione di DNA situata a monte del sito di inizio della trascrizione, che contiene i siti di legame per i FATTORI DI TRASCRIZIONE e per la RNA POLIMERASI. La sua presenza è essenziale per il corretto reclutamento dell’apparato trascrizionale e per l’avvio della sintesi dell’RNA.
26. Negli eucarioti, la regione del promotore di un gene che fornisce un sito di legame per i fattori generali di trascrizione facilitando il reclutamento della RNA polimerasi II viene definita …… box.
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Completamento mancante: TATA
La TATA BOX è una breve sequenza ricca in TIMINA e ADENINA localizzata nel PROMOTORE di molti geni EUCARIOTICI. È riconosciuta dalla TATA-BINDING PROTEIN (TBP), componente del complesso TFIID, che facilita il posizionamento della RNA POLIMERASI II sul sito di inizio della trascrizione.
27. Nel processo di trasduzione del segnale, un ligando extracellulare si lega a un recettore specifico, innescando una …… di eventi intracellulari che convertono il segnale esterno in una risposta biologica specifica.
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Completamento mancante: CASCATA
Si parla di CASCATA DI SEGNALAZIONE per indicare una serie di eventi intracellulari organizzati in modo sequenziale (attivazione di PROTEINE G, CHINASI, SECONDI MESSAGGERI, FATTORI DI TRASCRIZIONE, ecc.), che risultano nell’amplificazione e nella modulazione del segnale iniziale generato dal legame tra LIGANDO EXTRACELLULARE e RECETTORE DI MEMBRANA.
28. Si dice che una cellula è in …… quando i cromosomi sono allineati in piastra equatoriale.
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Completamento mancante: METAFASE
Durante la METAFASE i CROMOSOMI duplicati si dispongono sulla PIASTRA EQUATORIALE (PIASTRA METAFASICA). Questo allineamento preciso è essenziale per garantire che, nella successiva ANAFase, ciascuna CELLULA FIGLIA riceva una copia completa del patrimonio genetico.
29. Durante l’apoptosi, la cellula destinata a morire viene riconosciuta e rimossa dai macrofagi grazie all’esposizione, sulla superficie esterna della membrana plasmatica, della …… , un segnale “eat me”.
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Completamento mancante: FOSFATIDILSERINA
La FOSFATIDILSERINA è normalmente confinata al FOGLIETTO CITOPLASMATICO della membrana plasmatica. Durante l’APOPTOSI, specifici meccanismi ne determinano la traslocazione sul foglietto esterno. La FOSFATIDILSERINA esposta viene riconosciuta dai RECETTORI dei FAGOCITI (per esempio i MACROFAGI) e funge da segnale “EAT ME”, promuovendo una fagocitosi efficiente e non infiammatoria delle cellule morenti.
30. Fosfatidilcolina e Sfingomielina sono lipidi fortemente arricchiti nel foglietto …… della membrana dei globuli rossi.
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Completamento mancante: ESTERNO (accettabile anche EXTRACITOPLASMATICO)
La membrana dei GLOBULI ROSSI è caratterizzata da una marcata ASIMMETRIA LIPIDICA: i fosfolipidi contenenti COLINA, come FOSFATIDILCOLINA e SFINGOMIELINA, sono arricchiti nel foglietto ESTERNO (o EXTRACITOPLASMATICO), mentre la FOSFATIDILSERINA e la FOSFATIDILETANOLAMINA si trovano prevalentemente nel foglietto CITOPLASMATICO. Questa distribuzione asimmetrica è importante per la stabilità della MEMBRANA e per il riconoscimento cellula–cellula.
31. La frequenza con cui un genotipo determina l’espressione del corrispondente fenotipo è definita …….
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Completamento mancante: PENETRANZA
PENETRANZA indica la proporzione di individui che, possedendo un determinato GENOTIPO, manifestano effettivamente il FENOTIPO associato. Una PENETRANZA del 100% significa che tutti i portatori del genotipo esprimono il fenotipo; in caso di PENETRANZA INCOMPLETA, una parte dei portatori resta fenotipicamente normale pur avendo il genotipo “A RISCHIO”.
SYLLABUS 2025 – RIFERIMENTO DEI QUIZ
| Unità didattica 1. Le basi dell’organizzazione biologica e molecolare della vita (impegno didattico valutato in CFU= 0,75) Descrivere e interpretare: |
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| 1.1 L’albero della vita. Gli organismi e la teoria cellulare. Le proprietà fondamentali della materia vivente. La teoria dell’evoluzione di Darwin e il principio One Health. | |
| 1.2 I virus: Caratteristiche generali. L’acido nucleico, il capside e l’involucro membranoso. Le 6 classi di virus animali. Il ciclo litico e lisogenico di un virus batterico. Il ciclo di un virus animale. Il ciclo di un retrovirus. Modalità di entrata e di uscita di un virus da una cellula animale. Virus oncogeni a DNA e a RNA. | QUIZ 13 |
| 1.3 Cenni sulla cellula procariotica: la membrana plasmatica, la parete, la membrana esterna, la capsula, le fimbrie e i pili, i flagelli. I batteri Gram positivi e Gram negativi (la colorazione di Gram). Gli eubatteri e gli archeobatteri. Cenni sui meccanismi di trasferimento genico orizzontali. | QUIZ 12 |
| 1.4 La cellula eucariotica. Il sistema delle endomembrane. La generazione del nucleo, l’endosimbiosi per la generazione dei mitocondri. Dagli organismi unicellulari a quelli pluricellulari complessi. | QUIZ 5 |
| 1.5 Le basi chimiche della vita: gli atomi e le molecole di interesse biologico. Le molecole polari e non polari. Le proprietà dell’acqua. I legami chimici covalenti e non covalenti. I gruppi funzionali. | |
| 1.6 Struttura e funzione delle macromolecole biologiche: Gli zuccheri e i carboidrati. I lipidi. I nucleotidi e gli acidi nucleici. Il modello di Watson e Crick e la doppia elica del DNA. Gli RNA: struttura e funzioni. RNA codificanti e non codificanti. Gli amminoacidi, il legame peptidico e le proteine. Cenni sulla struttura delle proteine. Domini proteici e siti attivi. Le principali modificazioni post- traduzionali delle proteine, ad esempio la fosforilazione, l’acetilazione, la glicosilazione e l’aggiunta di lipidi. Cenni sugli enzimi ed il loro funzionamento. | QUIZ 17 |
| 1.7 Cenni di metabolismo: i concetti di anabolismo e catabolismo, le reazioni di condensazione e di idrolisi. | |
| Unità didattica 2. I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dell’informazione genetica e epigenetica (impegno didattico valutato in CFU=0,5) Descrivere e interpretare: |
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| 2.1 Il nucleo e il genoma delle cellule eucariotiche: I cromosomi lineari delle cellule eucariotiche. Il cariotipo nell’uomo. La diploidia e i cromosomi omologhi. Organizzazione minimale di un cromosoma eucariotico. Il DNA centromerico e telomerico. | QUIZ 15 |
| 2.2 La cromatina: I nucleosomi. L’impaccamento del DNA e le proteine istoniche. L’istone H1 e la fibra di 30 nm. L’eucromatina e l’eterocromatina, la metilazione del DNA. Il rimodellamento della cromatina. Le modificazioni post-traduzionali degli istoni e l’epigenetica (l’esempio dell’acetilazione). Le condensine e il ripiegamento della cromatina. | QUIZ 8 QUIZ 15 |
| 2.3 Il genoma umano: Cenni sull’organizzazione e caratteristiche delle sequenze che lo compongono. Sequenze singole, famiglie geniche (globine, RNA ribosomiali), sequenze ripetute, sequenze ripetute in tandem (minisatelliti, microsatelliti), sequenze ripetute intersperse (LINE, SINE e retrovirus endogeni). Gli elementi mobili del DNA. | |
| 2.4 La replicazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti: Il meccanismo semiconservativo. Le origini di replicazione, la formazione del complesso d’inizio e la forcella replicativa. Lo srotolamento del DNA: le DNA elicasi e le topoisomerasi. La primasi e l’innesco della replicazione. Le DNA polimerasi e le attività di correzione degli errori. Il filamento continuo e discontinuo e i frammenti di Okazaki. La rimozione dell’RNA e la DNA ligasi. La funzione dei telomeri e delle telomerasi. I telomeri e la senescenza replicativa. | QUIZ 21 |
| Unità didattica 3. Il flusso dell’informazione (impegno didattico valutato in CFU=1,0) Descrivere e interpretare: |
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| 3.1 I geni: Il concetto di gene e l’anatomia del gene procariotico ed eucariotico. Geni policistronici e monocistronici. Promotori ed elementi regolativi in cis. | QUIZ 25 |
| 3.2 Cenni sulla trascrizione nei procarioti: Il modello dell’operone Lac. | |
| 3.3 Il controllo dell’espressione genica negli eucarioti: trascrizionale, post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale. | |
| 3.4 La trascrizione negli eucarioti: Le tre RNA polimerasi (I, II, III). I fattori di trascrizione generali. La TATA box. Promotori prossimali e distali (enhancer e silencer). I fattori di trascrizione specifici: l’esempio dei recettori degli ormoni steroidei. Inizio, elongazione e terminazione della trascrizione negli eucarioti. | QUIZ 25 QUIZ 26 |
| 3.5 La maturazione degli RNA: Il capping, la poliadenilazione, lo splicing e lo splicing alternativo. Cenni sullo spliceosoma e gli snRNA. I ribozimi. Editing dell’RNA. La regolazione della stabilità del messaggero (Deadenilazione e decapucciamento, miRNA ed RNA interference). | QUIZ 6 |
| 3.6 La sintesi delle proteine: Il meccanismo della traduzione. Gli attori della traduzione, mRNA, rRNA e tRNA. La sintesi degli aminoacil-tRNA. I ribosomi. Sintesi e maturazione degli rRNA e dei tRNA. Il codice genetico, i codoni e gli anticodoni. La ridondanza, la degenerazione, la non ambiguità e l’universalità del codice genetico. I fattori di inizio, di elongazione e di terminazione nella traduzione. | QUIZ 6 QUIZ 7 |
| 3.7 La maturazione delle proteine: L’importanza del corretto ripiegamento delle proteine. Le proteine chaperon. Gli errori di ripiegamento delle proteine. Cenni sui prioni. | |
| 3.8 Regolazione dell’attività biologica delle proteine: La degradazione delle proteine. Degradazione proteasomica ubiquitina dipendente. Proteine simili all’ubiquitina. |
QUIZ 3 |
| Unità didattica 4. I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dei caratteri selvatici e mutati (impegno didattico valutato in CFU= 0,75) Descrivere e interpretare: |
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| 4.1 Le variazioni del genoma: Sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi. Mutazioni geniche e cromosomiche. Il fenomeno dell’espansione di sequenze ripetute. Cenni sui principali meccanismi di riparazione del DNA nel |
QUIZ 10 |
| 4.2 Gli alleli: Omozigosi, eterozigosi ed eterozigosi composta. Dominanza e recessività. Genotipo e fenotipo. Le leggi di Mendel. I caratteri singoli, la segregazione, l’assortimento indipendente. Dominanza incompleta e codominanza. Alleli multipli (poliallelia, sistema AB0 dei gruppi sanguigni). La pleiotropia. Epistasi (rapporti mendeliani atipici). Associazione completa e incompleta. Mappe fisiche e genetiche. Gli alberi genealogici. |
QUIZ 2 |
| 4.3 L’espressione genica modulata dall’ambiente: Il concetto di penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa. Imprinting genomico. | QUIZ 31 |
| 4.4 Cromosomi umani e cariotipo: La tecnica del bandeggio. Cariotipo umano euploide. Alterazioni del cariotipo umano: variazioni del numero dei cromosomi (aneuploidia, poliploidia) e della struttura dei cromosomi (traslocazioni, inversioni, delezioni e inserzioni). L’esempio della trisomia del cromosoma 21. Ereditarietà autosomica (dominante e recessiva), ereditarietà associata al cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y, ereditarietà mitocondriale. | QUIZ 16 |
| Unità didattica 5. Le strutture cellulari: biogenesi, morfologia e funzioni (impegno didattico valutato in CFU=1,5) Descrivere e interpretare: |
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| 5.1 Le membrane e i loro componenti. Il modello a mosaico fluido. L’importanza del glicocalice. Asimmetria di membrana. | QUIZ 5 QUIZ 29 QUIZ 30 |
| 5.2 Il trasporto attraverso la membrana plasmatica. Osmosi, diffusione, trasporto passivo. Le proteine canale e i trasportatori. Il trasporto attivo. L’esempio dei trasportatori ABC e della pompa Na/K. Il potenziale di membrana. Il potenziale d’azione. | |
| 5.3 Lo smistamento delle proteine: I diversi compartimenti cellulari e le loro relazioni topologiche. I segnali di indirizzamento ai compartimenti. Trasporto regolato attraverso i pori nucleari, tramite traslocatori o tramite vescicole. | |
| 5.4 Il nucleo: L’involucro nucleare. Il nucleolo. I pori nucleari. Le nucleoporine. Il trasporto nucleare. I segnali di localizzazione nucleare e di esportazione nucleare. Il ruolo delle importine, delle esportine, della proteina Ran e di RanGEF e RanGAP. Regolazione dell’importazione nucleare (esempi: recettore degli ormoni steroidei, NfkB, SREBP1). Trasporto degli RNA dal nucleo al citosol. |
QUIZ 14 |
| 5.5 I mitocondri: struttura e funzioni. Il genoma mitocondriale e le modalità del flusso dell’informazione nei mitocondri. Cenni di energetica: la respirazione cellulare (dalla glicolisi alla catena di trasporto degli elettroni fino alla sintesi di ATP), le molecole che vi partecipano, il bilancio energetico del processo. Il network mitocondriale e le sue dinamiche: fusione, fissione e le proteine regolatorie. Il trasporto ai mitocondri: il segnale di indirizzamento alla matrice mitocondriale, i traslocatori TOM, TIM, SAM e OXA. Il ruolo dell’energia nell’importazione delle proteine alla matrice mitocondriale. L’importazione di proteine alla membrana mitocondriale esterna, alla membrana mitocondriale interna e allo spazio intermembrana. | QUIZ 18 QUIZ 20 QUIZ 22 |
| 5.6 I perossisomi: struttura e funzioni. Il trasporto ai perossisomi: i segnali e i loro recettori. Le peculiarità del trasporto ai perossisomi. Le perossine e la biogenesi dei perossisomi. L’azione detossificante dei perossisomi. Patologie legate ai perossisomi (sindrome di Zellweger). | |
| 5.7 La via secretoria: il reticolo endoplasmatico liscio e ruvido, il cis-Golgi network, l’apparato di Golgi e il trans-Golgi network. Il trasporto al reticolo endoplasmatico: la sequenza di indirizzamento, SRP ed il suo recettore, il traslocone, la peptidasi del segnale. Le modificazioni delle proteine neosintetizzate nel reticolo endoplasmatico. La glicosilazione ed il suo ruolo nel ripiegamento delle proteine tramite calnexina e calreticulina. Il controllo di qualità del reticolo endoplasmatico (esempi: calnexina e immunoglobuline). Ruolo delle proteine chaperon durante la traduzione ed il trasporto agli organelli. Le risposte UPR e l’attivazione del sistema ERAD. L’esempio della fibrosi cistica. Secrezione costitutiva e secrezione regolata. |
QUIZ 1 |
| 5.8 Il traffico vescicolare: Formazione delle vescicole. Le proteine di rivestimento ed i loro ruoli. L’attracco, l’ormeggio e la fusione di vescicole ai compartimenti bersaglio. Ruolo di NSF, SNAPs, SNARE e RAB. Il ruolo dei fosfoinositidi. | |
| 5.9 L’endocitosi: Endocitosi in fase fluida e mediata da recettori. Endocitosi della transferrina, delle LDL e dell’EGF: differenze e peculiarità. Endosomi precoci di smistamento e di riciclo, endosomi tardivi, corpi multivescicolari e lisosomi. Il trasporto ai lisosomi e il mannosio-6-fosfato. Disfunzioni lisosomali e malattie di accumulo. L’endocitosi nelle cellule polarizzate. La transcitosi (esempio delle immunoglobuline). La fagocitosi e le sue funzioni. | QUIZ 1 |
| 5.10 L’autofagia: macroautofagia, microautofagia e autofagia mediata da chaperon molecolari. | |
| 5.11 L’esempio della mitofagia. Conseguenze delle alterazioni della via autofagica. | |
| 5.12 Il citoscheletro. I microtubuli: Struttura e funzione dei microtubuli. Formazione, allungamento e accorciamento dei microtubuli. Il ruolo del GTP nella stabilità dei microtubuli. Il centrosoma e il complesso yTuRC. Proteine MAP motrici e non motrici. Le dineine e le chinesine. Esempi di alterazioni nelle dineine citoplasmatiche. Le ciglia e i flagelli. |
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| 5.13 I microfilamenti: Struttura e funzioni dei microfilamenti di actina. Il processo di polimerizzazione dell’actina: il ruolo dell’ATP e il complesso Arp2/3. Le proteine accessorie dell’actina. Le proteine di collegamento: l’esempio della distrofina. Le miosine. Il sarcomero. Regolazione del citoscheletro di actina tramite proteine della famiglia Rho (Rho, Rac e CDC42). La migrazione cellulare, l’esempio della polarizzazione e chemiotassi dei neutrofili. | |
| 5.14 I filamenti intermedi: Polimerizzazione, struttura e funzioni. Le cheratine e la lamina nucleare. I legami tra diversi elementi del citoscheletro. Le connessioni tra nucleoscheletro e citoscheletro. | |
| Unità didattica 6. La cellula e l’ambiente, la segnalazione cellulare e la trasduzione del segnale (impegno didattico valutato in CFU= 0,75) Descrivere e interpretare: |
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| 6.1 La matrice extracellulare: struttura e funzioni. Degradazione della matrice extracellulare. Ancoraggio alla matrice tramite le integrine. La meccanotrasduzione e le connessioni con il citoscheletro. L’esempio della fibronectina. | QUIZ 11 QUIZ 24 |
| 6.2 La comunicazione tra cellule: Il riconoscimento tra cellule e la formazione dei tessuti (caderine e CAM). I diversi tipi di giunzioni cellulari: giunzioni occludenti, giunzioni aderenti, desmosomi ed emidesmosomi, giunzioni comunicanti. | |
| 6.3 La segnalazione cellulare da contatto, autocrina, paracrina, endocrina e sinaptica. La trasduzione del segnale: elementi costitutivi e cascate regolative. I recettori di superficie e i recettori intracellulari. L’esempio dell’ossido nitrico e gli ormoni lipidici. I recettori accoppiati a canali ionici. | QUIZ 9 QUIZ 27 |
| 6.4 I recettori accoppiati a proteine G. Le proteine G monomeriche e trimeriche nella trasduzione del segnale. Le proteine regolatorie: GEF e GAP. Secondi messaggeri e amplificazione del segnale. Desensitizzazione recettoriale, l’esempio della visione. | |
| 6.5 I recettori dotati di attività enzimatica: i recettori tirosin-chinasici, la via Ras-MAP chinasi. Gli oncogeni e la trasduzione del segnale. Segnalazione del recettore per l’insulina e del recettore per l’EGF. La segnalazione dei fosfoinositidi. | |
| Unità didattica 7. Il controllo della proliferazione e della sopravvivenza cellulare (impegno didattico valutato in CFU=0,75) Descrivere e interpretare: |
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| 7.1 Il ciclo cellulare: Le fasi e i punti di controllo. Le cicline e le chinasi dipendenti da ciclina e la loro modulazione. Le fasi della mitosi. L’ingresso in mitosi. La condensazione dei cromosomi. | QUIZ 4 QUIZ 28 |
| 7.2 La formazione del fuso mitotico: i microtubuli astrali, del cinetocore e interpolari. I meccanoenzimi della mitosi, il disassemblaggio della lamina nucleare e la dinamica degli organelli intracellulari. Il complesso NDC80. Il movimento dei cromosomi e del fuso mitotico. | QUIZ 4 |
| 7.3 Il completamento della mitosi: Il complesso APC/C o ciclosoma. La degradazione delle cicline e della securina. La separazione dei cromatidi fratelli. La citodieresi. La mitosi asimmetrica. | |
| 7.4 L’entrata in fase S: il ruolo dei fattori di crescita. La ciclina D-Cdk4/6. Fosforilazione di Rb e attivazione di E2F. Rb nel retinoblastoma. Gli inibitori del complesso ciclina-CDK. Il danno al DNA e l’attivazione di p53 per l’induzione del riparo o dell’apoptosi. Proto-oncogeni, oncogeni e geni oncosoppressori. | QUIZ 19 |
| 7.5 Cenni sulle cellule germinali. Meccanismo molecolare della meiosi e sue conseguenze genetiche. Il crossing over. Le differenze tra mitosi e meiosi. Cause di aneuploidia. La meiosi nella gametogenesi umana maschile e femminile. Il concetto della cellula staminale. | QUIZ 23 |
| 7.6 La morte cellulare: necrosi e apoptosi. La via apoptotica intrinseca ed estrinseca. Le caspasi iniziatrici ed esecutrici. La MOMP, il citocromo C e l’apoptosoma. Le proteine pro- e anti- apoptotiche (la famiglia di BCL2). I recettori di morte e le vie di segnalazione. | QUIZ 29 |