Quiz 1 – Risposta A

Una transversione è una sostituzione puntiforme in cui si passa da una base purinica (A o G) a una base pirimidinica (C o T), oppure viceversa. Poiché cambia la “famiglia” chimica della base, spesso altera più marcatamente la geometria dell’appaiamento e la struttura della doppia elica rispetto alle transizioni. In genetica medica questa distinzione è rilevante perché diversi tipi di danno (e diversi mutageni) possono favorire in modo diverso transizioni o transversioni.

Perché le altre risposte sono errate:

B: Descrive una transizione, cioè una sostituzione all’interno della stessa classe (purina↔purina oppure pirimidina↔pirimidina).

C: È un’indel “in‑frame”: modifica la lunghezza della sequenza codificante, ma non definisce il tipo di sostituzione purina/pirimidina.

D: Definisce una mutazione non‑senso, che riguarda la comparsa di uno stop prematuro durante la traduzione, non la natura purina/pirimidina della sostituzione.

E: Riguarda l’effetto a livello proteico (sostituzione amminoacidica conservativa), non la classificazione della mutazione a livello di basi.