Medicina 2021
Mutazioni recessive in un gene localizzato sul cromosoma X causano il daltonismo. Francesca non è daltonica, ma lo è suo padre. Francesca e Paolo, che non è daltonico, aspettano due gemelli, un maschio e una femmina. Quale è la probabilità che i bambini siano daltonici?
Francesca è eterozigote portatrice sana in quanto ha certamente ricevuto dal padre il cromosoma X portatore del daltonismo, essendo però sana non ha ricevuto dalla madre un altro cromosoma X con l’allele malato, ma uno con l’allele sano. Paolo non è daltonico: l’unico suo cromosoma X è sano, tutte le sue figlie saranno completamente sane o al massimo sane ma eterozigoti portatrici (se ricevessero l’allele difettoso dalla madre). I figli maschi, ricevendo X solo dalla madre, eterozigote, saranno metà sani e metà malati.