Per evidenziare le cause di una patologia malformativa riscontrata in un neonato, sono state analizzate cellule di tessuti differenti; nelle cellule della mucosa orale è stata riscontrata una mutazione genica nel cromosoma 5, assente nelle cellule del sangue periferico. Quale può essere la causa di tale mosaicismo genetico?
Il miglior metodo per rispondere a questo quesito è lo scarto progressivo delle risposte ritenute meno probabili, così procediamo scartando:
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le risposte D) ed E), per la stessa ragione: tali mutazioni modificherebbero il DNA di tutte le cellule (sorvoliamo ora sulle peculiarità del DNA mitocondriale, che qui non hanno importanza);
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la risposta B) perché interessa la linea germinale, quella cioè deputata alla produzione di gameti, e non è il nostro caso;
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la risposta C), perché, sebbene comparsa precocemente, alla nascita (ma sappiamo che il nascituro ha già circa 40 settimane di vita), sarà comunque una mutazione che avrà effetti localizzati e non potrà interessare l’intera mucosa orale, come invece enunciato dal testo.
Non resta che la scelta A): una mutazione durante o poco dopo la gastrulazione, quando si stanno formando o si sono appena formati i foglietti embrionali ed i tessuti vanno differenziandosi e si avvia l’organogenesi, è allora che è più probabile si sia avuta una mutazione che ha interessato l’intera mucosa orale.
Si deve comunque parlare di probabilità (molto alta) e non di certezza, salvo si riscontrino altre dimostrazioni di tale precoce origine della malformazione, ma in biologia è spesso così.
