Il DNA mitocondriale presiede alla formazione e quindi anche al funzionamento dei mitocondri. Decarbossilazione ossidativa del piruvato, Ciclo di Krebs e fosforilazione ossidativa avvengono, nelle cellule eucariotiche, esclusivamente nei mitocondri. Alterazioni al DNA mitocondriale possono causare difetti nella fosforilazione ossidativa, sicuramente manifestabili come malattie, trattandosi di un processo di vitale importanza.