Quattro, giusta la risposta E). Incrocio diibrido, AaBb x AaBb, terza legge di Mendel, dell’indipendenza dei caratteri.

L’incrocio AaBb x AaBb (può essere anche un’autofecondazione, nelle specie in cui ciò è possibile) darà le quattro classi fenotipiche AB, Ab, aB e ab secondo le proporzioni 9 AB : 3 Ab : 3 aB : 1 ab.

Costruendo il quadrato di Punnett possiamo agevolmente individuare sia i genotipi che i fenotipi, e determinarne le quote.

Studiamo il quadrato di Punnett: le righe e le colonne riportano in testa i genotipi aploidi possibili nei gameti, con le loro aliquote di probabilità. All’interno si ottengo le combinazioni diploidi che si avranno dall’unione di ogni tipo di gamete delle righe con ogni tipo di gamete delle colonne, con le quote di incidenza ottenute dal prodotto delle loro probabilità.

Il diagramma può essere ruotato in forma di rombo: non cambia nulla salvo che invece di righe e colonne avrò due diagonali.

Nelle caselle interne, quelle che esprimono i risultati dell’incrocio, i tre dati riportati indicano, dall’alto in basso: genotipo diploide ottenuto, probabilità che questo si ottenga, fenotipo relativo in presenza di dominanza completa.

Gameti F1	AB 1/4	Ab 1/4	aB 1/4	ab 1/4
AB 1/4	AABB 1/16 AB	AABb 1/16 AB	AaBB 1/16 AB	AaBb 1/16 AB
Ab 1/4	AABb 1/16 AB	AAbb 1/16 Ab	AaBb 1/16 AB	Aabb 1/16 Ab
aB 1/4	AaBB 1/16 AB	AaBb 1/16 AB	aaBB 1/16 aB	aaBb 1/16 aB
ab 1/4	AaBb 1/16 AB	Aabb 1/16 Ab	aaBb 1/16 aB	aabb 1/16 ab

I genotipi diploidi dei gameti hanno in questo caso tutti la stessa probabilità quindi anche il prodotto della loro combinazione ha sempre lo stesso valore di probabilità, 1/16 in questo caso. Semplicemente contando, si verifica che il fenotipo AB si ha 9 volte su 16, Ab e aB si hanno 3 volte su 16 ciascuno, ab una sola volta su 16 (1/4 per 1/4).

Perché la terza legge si chiama legge dell’indipendenza? Perché dimostra che gli alleli di certi geni si ricombinano liberamente: quelli posti su cromosomi diversi. Quelli studiati da Mendel tutti, (per sua fortuna).

Nel nostro esempio A e B si dimostrano, per i risultati ottenuti, caratteri indipendenti: si tratta di caratteri monofattoriali dovuti a due geni posti su cromosomi diversi e rappresentati ciascuno da una coppia di alleli che manifestano tra di loro dominanza completa..

APPROFONDIMENTO

I geni posti su cromosomi diversi vengono detti indipendenti o non associati o not linked, i geni associati o linked, presenti cioè sullo stesso cromosoma, hanno la tendenza a mantenere nei gameti la situazione presente nei cromosomi parentali.

Per chiarirci: se C e D sono geni siti nello stesso cromosoma, un cromosoma CD associato ad un cd (un diibrido CcDd che può anche derivare da Cd + cD, nel qual caso il ragionamento non cambia ma i risultati sì) tenderà a produrre soltanto gameti CD o cd (Cd o cD nell’altro caso), salvo una piccola quota di ricombinazioni sempre possibili col crossing-over. In quest’ultimo caso però, se è pur vero che potremo avere dall’incrocio diibrido CcDd x CcDd non soltanto fenotipi CD e cd ma anche Cd e cD, fenotipi cioè assenti sia nella generazione parentale P che nella F₁, questo avverrà con proporzioni nettamente a favore di CD e cd (fenotipi parentali). I pochi casi in cui otterremo fenotipi Cd o cD saranno frutto necessariamente di crossing-over in cui un cromosoma CD ed uno cd si sono scambiati un gene dei due per generare gameti uno Cd e l’altro cD, che poi devono unirsi ad uno identico (quindi ricombinante allo stesso modo) o ad un doppio recessivo per avere i fenotipi Cd e cD nella prole.

Per capire meglio, vediamo due tabelle relative a situazioni di non indipendenza senza e con crossing over.

Senza crossing-over.

Ogni cromosoma mantiene gli accoppiamenti che ha, si ottengono soltanto due classi di gameti (potrebbero anche essere Cd e cD se nei genitori iniziali il tipo di accoppiamento dei geni era CCdd x ccDD, ma non posso assolutamente avere sia una coppia che l’altra!). Ricompaiono i fenotipi parentali in rapporto 3:1 come se fosse un gene solo, d’altronde i due geni, trasferendosi sempre accoppiati e senza ricombinazione, si comportano statisticamente proprio come fossero uno solo.

Gameti F1	CD 1/2			cd 1/2
CD 1/2	CCDD 1/4 CD			CcDd 1/4 CD
cd 1/2	CcDd 1/4 CD			ccdd 1/4 cd

Sono state volutamente lasciate le caselle vuote per rappresentare con la massima chiarezza possibile il fatto che potrebbero esistere anche altre combinazioni alleliche nei gameti, ma non esistono per effetto del concatenamento dei due geni in uno stesso cromosoma e dell’assenza statistica di fenomeni di crossing-over (sarà raro ciò accada, ma abbastanza spesso l’incidenza di ricombinazioni da crossing-over nei genotipi aploidi dei gameti sarà davvero bassa).

Nell’esempio che segue si considera una frequenza rilevabile (piuttosto alta, in realtà) di casi di ricombinazione da crossing-over.

Con crossing-over.

Genitori CCDD e ccdd (non trattiamo il caso, pure possibile, di genitori CCdd e ccDD, caso in cui avremmo più frequenti i fenotipi gametici aploidi Cd e cD).

La quota di crossing-over dipende in modo lineare dalla distanza tra i loci: più sono distanti, più è probabile. Stabiliamo arbitrariamente una probabilità molto alta: che il 40% delle meiosi presenti statisticamente crossing-over con ricombinazione tra i due loci: il 20% dei cromosomi saranno quindi ricombinanti (i due cromatidi esterni delle tetradi non sono mai interessati da tale processo), il 10/% di un tipo e il 10% dell’altro. Ogni 100 gameti ne avrò 20 ricombinanti (10 Cd e 10 cD) e 80 non ricombinanti (40 CD e 40 cd). Cosa otteniamo in F₂?

Gameti F1	CD 40%	Cd 10%	cD 10%	cd 40%
CD 40%	CCDD 16% CD	CCDd 4% CD	CcDd 4% CD	CcDd 16% CD
Cd 10%	CCDd 4% CD>	CCdd 1% Cd	CcDd 1% CD	Ccdd 4% Cd
cD 10%	CcDd 4% CD	CcDd 1% CD	ccDD 1% cD	ccDd 4% cD
cd 40%	CcDd 16% >CD	Ccdd 4% Cd	ccDd 4% cD	ccdd 16% cd

In questo caso il fenotipo CD sarà presente col (16+4+4+16+4+1+4+1+16 =) 66% di probabilità (meno del 75% del caso senza ricombinazione) il Cd e il cD col (1+4+4 =) 9% di probabilità, il cd con il 16% (meno del 25% del caso senza ricombinazione). Necessita sempre la verifica: 66+9+9+16 = 100%.

I fenotipi già presenti nella generazione P si ripresentano in F₂ con molta più frequenza rispetto al caso dei geni non associati (25% per tutti) ma con meno frequenza che nel caso di geni associati ed assenza di crossing-over, come accade quando i due geni sono vicinissimi.

In caso di concatenamento di due geni non si ottengono mai i rapporti fenotipici (e genotipici) previsti dalla terza legge di Mendel, che vale soltanto per coppie di geni tra loro indipendenti in quanto poste su cromosomi diversi.