Le mutazioni genetiche sono errori nella fase di duplicazione del DNA. Possono essere:

1. genomiche, dette anche anomalie cariotipiche, quelle che comportano cambiamenti di intere sequenze di cromosomi, alterandone il corretto numero (aneuploidìe: trisomìe, monosomìe, poliploidìe, aploidìe)

2. cromosomiche, quando comportano alterazioni riferibili ad un solo cromosoma, in porzioni interessanti più geni

3. geniche, quando modificano un solo gene.

Le mutazioni geniche, quando interessano un solo nucleotide sono anche dette mutazioni puntiformi, che possono derivare dalla delezione (perdita), inserzione (aggiunta) o sostituzione di un nucleotide.