Le aneuploidie (difetti nel numero di cromosomi) sessuali più importanti sono la sindrome di Turner, con cariotipo 45 X0, e quella di Klinefelter, con cariotipo 47 (XXY) o 48 (XXXY) cromosomi, quest’ultima variante più rara. L’evento all’origine di tali aneuploidie è normalmente una non-disgiunzione dei cromosomi sessuali (eterosomi) in meiosi II, in entrambe le gametogenesi nel caso di aneuploidia 48 XXXY.