Semestre filtro - Medicina, Odontoiatria, Veterinaria, - quiz estratto dal libro "Quiz di Biologia" di Francesco Serafini e Valentina Toni
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BIOLOGIA
UNITÀ DIDATTICA 4 - I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dei caratteri selvatici e mutati
U.D. 4.4-4.5 (Secondo la ripartizione del Syllabus di Francesco Serafini e Valentina Toni) - Cromosomi umani e cariotipo. La diploidia e i cromosomi omologhi. La tecnica del bandeggio. Euploidia ed alterazioni del cariotipo umano: variazioni del numero dei cromosomi (aneuploidia, poliploidia) e della struttura dei cromosomi (traslocazioni, inversioni, delezioni e inserzioni). L’esempio della trisomia del cromosoma 21. Gli alberi genealogici. Ereditarietà autosomica (dominante e recessiva), ereditarietà associata al cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y, ereditarietà mitocondriale.
2. Qual è lo scopo principale dell’allestimento di un cariotipo umano in metafase, ordinando i cromosomi per dimensione, posizione del centromero e pattern di bande?
Quiz 2 – Risposta B
Il cariotipo è un’analisi citogenetica “a bassa risoluzione” che consente una visione d’insieme del corredo cromosomico. Ordinare i cromosomi in coppie di omologhi e confrontarne numero, dimensioni, posizione del centromero e pattern di bande permette di individuare aneuploidie (es. trisomie) e riarrangiamenti strutturali di dimensioni macroscopiche (delezioni/duplicazioni ampie, traslocazioni, inversioni).
Perché le altre risposte sono errate:
A: La sequenza di basi si determina con tecniche di sequenziamento (Sanger/NGS), non con il cariotipo.
C: L’espressione genica si misura su RNA (RT-PCR, RNA-seq), mentre il cariotipo osserva DNA condensato in metafase.
D: Il DNA mitocondriale è troppo piccolo per essere valutato nel cariotipo standard, che riguarda i cromosomi nucleari.
E: La metilazione richiede metodiche dedicate (es. bisolfito); il bandeggio standard non fornisce una misura affidabile della metilazione globale.
