Penetranza genetica – Quiz Biologia Semestre Filtro

Semestre filtro - Medicina, Odontoiatria, Veterinaria, - quiz estratto dal libro "Quiz di Biologia" di Francesco Serafini e Valentina Toni

BIOLOGIA

UNITÀ DIDATTICA 4 - I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dei caratteri selvatici e mutati

U.D. 4.3 (Secondo la ripartizione del Syllabus di Francesco Serafini e Valentina Toni) - L’espressione genica modulata dall’ambiente: Il concetto di penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa. Imprinting genomico.

1. In genetica medica, la penetranza di una variante patogenetica indica:

A) La probabilità che un individuo con quel genotipo manifesti il fenotipo associato.

B) La gravità clinica media della malattia nei portatori della variante.

C) La percentuale di mutazioni de novo che generano quel genotipo nella popolazione.

D) La misura con cui l’ambiente può modulare l’espressione del gene mutato.

E) Il numero di geni diversi che contribuiscono allo stesso fenotipo clinico.

Correct! Wrong!

Penetranza genetica – Quiz Biologia Semestre Filtro

Quiz 1 – Risposta A

La penetranza è un parametro di popolazione che esprime la quota di individui con un dato genotipo che manifestano effettivamente il fenotipo atteso. In termini pratici, se una variante patogenetica ha penetranza del 70%, significa che, in un determinato contesto genetico e ambientale, circa 7 portatori su 10 mostreranno segni clinici riconoscibili. La penetranza può essere completa (≈100%) o incompleta, e può variare con età, sesso, background genetico e fattori ambientali.

Perché le altre risposte sono errate:

B: Descrive l’intensità/gravità del quadro clinico, che rientra nel concetto di espressività (non di penetranza).

C: Riguarda l’origine della variante (mutazione de novo), non la probabilità di manifestare il fenotipo dato il genotipo.

D: L’ambiente può influenzare la manifestazione di un fenotipo, ma la definizione di penetranza è la probabilità di manifestazione, non la “misura” dell’effetto ambientale.

E: Fa riferimento alla complessità genetica (poligenia/eterogeneità), non alla manifestazione fenotipica dei portatori di uno specifico genotipo.