Semestre filtro - Medicina, Odontoiatria, Veterinaria, - quiz estratto dal libro "Quiz di Biologia" di Francesco Serafini e Valentina Toni
 |
BIOLOGIA
UNITÀ DIDATTICA 4 - I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dei caratteri selvatici e mutati
U.D. 4.1 (Secondo la ripartizione del Syllabus di Francesco Serafini e Valentina Toni) - Le variazioni del genoma: Sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi. Mutazioni geniche e cromosomiche. Il fenomeno dell’espansione di sequenze ripetute. Cenni sui principali meccanismi di riparazione del DNA nel danno a singolo e doppio filamento.
2. In un gene codificante, quale delle seguenti mutazioni ha la probabilità più elevata di generare uno slittamento della cornice di lettura (frameshift)?
Quiz 2 – Risposta B
Il frameshift (slittamento della cornice di lettura) deriva tipicamente da inserzioni o delezioni di un numero di nucleotidi non multiplo di tre all’interno della regione codificante. La delezione di due nucleotidi sposta il raggruppamento in triplette a valle del punto mutato: cambiano tutti i codoni successivi e, di conseguenza, la proteina risulta profondamente alterata, spesso con comparsa di uno stop prematuro.
Perché le altre risposte sono errate:
A: Una mutazione sinonima cambia il codone ma, per definizione, non altera la cornice di lettura e non modifica l’amminoacido.
C: La duplicazione di un esone può alterare la proteina, ma non rappresenta il meccanismo “classico” di frameshift dovuto a piccole indel non multiple di tre.
D: L’inserzione di tre nucleotidi aggiunge un amminoacido, ma mantiene l’allineamento a triplette e quindi non causa frameshift.
E: Una sostituzione intronica lontana dai siti di splicing difficilmente influenza la traduzione; se non altera lo splicing, non genera frameshift.
