Sequenze uniche e ripetute – Quiz Biologia Semestre Filtro

Semestre filtro - Medicina, Odontoiatria, Veterinaria, - quiz estratto dal libro "Quiz di Biologia" di Francesco Serafini e Valentina Toni

BIOLOGIA

UNITÀ DIDATTICA 2 - I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dell’informazione genetica e epigenetica

U.D. 2.3 (Secondo la ripartizione del Syllabus di Francesco Serafini e Valentina Toni) - Il genoma umano: organizzazione e caratteristiche delle sequenze che lo compongono. Sequenze singole, famiglie geniche (globine, RNA ribosomiali), sequenze ripetute, sequenze ripetute in tandem (minisatelliti, microsatelliti), sequenze ripetute intersperse (LINE, SINE e retrovirus endogeni). Gli elementi mobili del DNA.

1. Nel genoma umano, quale descrizione distingue correttamente “sequenze a copia singola” e “sequenze ripetute”?

A) Le sequenze a copia singola coincidono con tutto il DNA non codificante, mentre le sequenze ripetute coincidono con tutti i geni.

B) Le sequenze a copia singola sono presenti in una sola (o in pochissime) copie per genoma aploide, mentre le sequenze ripetute sono presenti in molte copie, organizzate in tandem o intersperse.

C) Le sequenze a copia singola sono sempre mitocondriali, mentre le sequenze ripetute sono sempre nucleari.

D) Le sequenze ripetute sono sempre codificanti e indispensabili, mentre le sequenze a copia singola sono sempre prive di funzione.

E) La distinzione dipende esclusivamente dallo stato di metilazione: metilate = a copia singola, non metilate = ripetute.

Correct! Wrong!

Sequenze uniche e ripetute – Quiz Biologia Semestre Filtro

Quiz 1 – Risposta B

La distinzione tra sequenze a copia singola e sequenze ripetute è innanzitutto quantitativa: le prime compaiono una sola volta (o in pochissime copie molto simili) per genoma aploide, mentre le seconde compaiono in numerose copie. Le sequenze ripetute possono essere organizzate in tandem, cioè contigue nello stesso locus, oppure intersperse, cioè disperse in molte regioni diverse del genoma. Questa classificazione non coincide con la dicotomia “codificante/non codificante” né con “funzionale/inutile”: esistono sequenze non codificanti a copia singola con ruoli regolativi cruciali e ripetizioni con funzioni strutturali (per esempio in centromeri e telomeri) o con potenziali effetti regolativi.

Perché le altre risposte sono errate:

A: Confondere ripetitività con funzione codificante è un tranello: molte regioni non codificanti sono a copia singola e molti geni non sono presenti in molte copie.

C: La localizzazione mitocondriale/nucleare non definisce la ripetitività: nel nucleo esistono sia sequenze uniche sia ripetute; il DNA mitocondriale è un caso a parte.

D: Le ripetizioni non sono “sempre codificanti” e spesso sono frammenti inattivi; viceversa, numerose sequenze a copia singola sono essenziali perché includono geni e regolatori specifici.

E: La metilazione è un fenomeno epigenetico che può interessare sia sequenze uniche sia ripetute; non è il criterio con cui si definisce il numero di copie.